英国批准Nulibry(Fosdenopterin)用于治疗A型钼辅因子缺乏症

2024年4月16日，英国药品和医疗保健产品监管机构（MHRA）授权注射用NULIBRY®（fosdenopterin）磷蝶呤作为英国A型钼辅因子缺乏症（MoCD）患者的首个治疗药物。这一决定意味着英国成为全球范围内第一个批准该药物的国家。NULIBRY的批准是基于多项临床试验数据，显示了该药物在治疗A型MoCD患者中的安全性和有效性。

A型MoCD的特征和挑战

A型钼辅因子缺乏症（MoCD）是一种罕见的、危及生命的遗传性疾病，通常在婴儿期迅速进展。该疾病是由钼辅因子合成1基因突变引起，导致钼依赖性酶活性的缺失。这一缺陷会导致亚硫酸盐氧化酶活性的降低，进而导致神经毒性亚硫酸盐和其他代谢产物在大脑中的堆积，最终导致不可逆的神经损伤。

患有A型MoCD的患者常见的症状包括癫痫发作、进食困难和脑病。尽管部分患者能够在婴儿期后存活下来，但他们往往会经历进行性的脑损伤，表现为严重的精神运动障碍，包括无法进行协调运动或与环境沟通。

NULIBRY的作用机制和临床证据

NULIBRY（Fosdenopterin）磷蝶呤是一种底物替代疗法，其作用是提供cPMP的合成来源，并将其转化为钼蝶呤，进而形成钼辅因子。钼辅因子是激活钼依赖性酶所必需的，其中包括降低神经毒性亚硫酸盐水平的亚硫酸盐氧化酶。

该药物的临床试验数据显示，NULIBRY治疗A型MoCD患者的有效性和安全性得到了充分证明。与未经治疗的患者相比，接受NULIBRY治疗的患者死亡风险降低了5.5倍。此外，NULIBRY治疗的患者在3岁时的生存概率为85.5%，而未经治疗对照组为55.1%。

NULIBRY的全球推广和应用

NULIBRY最初于2021年获得美国FDA的批准，并在随后获得以色列卫生部和欧洲药品管理局（EMA）的认可。随着2024年4月16日英国MHRA的批准，NULIBRY已成为全球范围内治疗A型MoCD的首选药物。

此外，安进公司从BridgeBio Pharma, Inc.收购了NULIBRY的全球权利，承担起了该药物在全球范围内的持续开发、生产和商业化责任。这一举措将为更多患有A型MoCD的患者提供希望和救助。

NULIBRY的英国批准是对A型MoCD患者及其家人的重大里程碑。这一药物的问世为这些患者带来了新的希望，将改善他们的生活质量并延长他们的生存时间。随着NULIBRY在全球范围内的推广和应用，我们有信心可以为更多患有罕见疾病的患者带来福音，为医疗领域的发展注入新的动力。

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