Exondys 51(eteplirsen)说明书

 【Exondys 51(eteplirsen)生产企业】

Sarepta Therapeutics, Inc.

【Exondys 51(eteplirsen)适应症】

用于治疗确诊存在 dystrophin（DMD）基因变异且适合进行外显子51跳跃治疗的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。

【Exondys 51(eteplirsen)规格】

注射用瓶装，每瓶含eteplirsen 100mg/2mL或500mg/10mL。

【Exondys 51(eteplirsen)作用机制】

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种常见的致命性进行性肌肉萎缩疾病，主要发生于男性儿童。DMD患者体内的肌营养不良蛋白功能异常，该蛋白对肌肉健康至关重要，其功能障碍会导致肌肉无力和肌肉量减少。

功能性肌营养不良蛋白的缺乏由DMD基因变异引起。大多数基因由交替排列的外显子和内含子组成，外显子包含蛋白质合成的遗传密码，内含子无编码功能。细胞通过生成基因的临时拷贝（信使RNA，mRNA）来实现遗传密码向蛋白质的转化，随后mRNA会经过剪接过程，切除内含子区域并将外显子连接，形成完整的蛋白质编码序列。

在部分DMD病例中，DMD基因的特定片段缺失会导致外显子无法正常拼接，破坏编码序列，进而产生无功能的肌营养不良蛋白。

Eteplirsen为反义寡核苷酸，含有人工mRNA片段，可通过使外显子重新正常拼接来纠正这种编码紊乱。该药物专为DMD基因的外显子51设计，仅对适合进行外显子51跳跃治疗的基因变异患者有效。

其具体作用机制为：药物与DMD基因的外显子51结合，使该外显子在基因表达过程中被排除。外显子51的跳跃可使肌营养不良蛋白以截短形式合成，生成较短的肌营养不良蛋白，从而延缓患者DMD病情进展。

【Exondys 51(eteplirsen)批准说明】

该药物通过加速批准程序获批，其临床获益尚未确立。后续批准可能取决于验证性临床试验中对临床获益的证实，相关试验基于部分接受Exondys 51治疗患者骨骼肌中肌营养不良蛋白水平升高这一替代终点。

该药物可能已在本文提及以外的地区获得批准，若需了解其在特定国家的批准情况，可联系支持团队咨询。

处方类仿制药或原研药的使用决策均需咨询医疗专业人员。美国食品药品监督管理局（FDA）已就印度制药企业的药品质量问题向其发出警告信。有关该药物获批适应症的安全性和有效性的全面信息，请参考下方的产品特性摘要。

【Exondys 51(eteplirsen)给药方式与频率】

采用静脉输注给药，通常每周一次。输注由医疗专业人员操作，每次输注时长可能根据患者剂量和体重有所不同。

【Exondys 51(eteplirsen)常见不良反应】

最常报告的不良反应包括平衡障碍、呕吐、输注部位接触性皮炎，以及轻度输注相关反应（如面部潮红或皮疹）。大多数不良反应严重程度为轻至中度。

【Exondys 51(eteplirsen)适用人群限制】

并非适用于所有杜氏肌营养不良症患者，仅对存在特定DMD基因变异且适合进行外显子51跳跃治疗的患者有效。开始治疗前需通过基因检测确认患者是否符合用药条件。

该药物主要针对存在外显子51易感变异的男性儿科DMD患者进行研究并获批，其在女性或成人中的安全性和有效性尚未确立。

【Exondys 51(eteplirsen)药物相互作用】

目前尚未明确该药物存在显著的药物相互作用，但患者应告知医疗服务提供者所使用的所有药物和补充剂，以避免潜在的相互作用。

【Exondys 51(eteplirsen)治疗期间监测】

治疗期间需监测患者的输注相关反应和肾功能，已有罕见的肾毒性病例报告。定期随访对于评估治疗反应和安全性至关重要。

【Exondys 51(eteplirsen)治疗效果说明】

该药物无法治愈杜氏肌营养不良症，也不能完全阻止病情进展。可能有助于延缓符合条件患者肌肉功能的下降，但持续的病情管理和支持性护理仍然必不可少。

【Exondys 51(eteplirsen)漏用处理】

若发生漏用剂量，应尽快联系医疗服务提供者重新安排输注时间。为保证最佳治疗效果，需维持规律的给药方案。

【Exondys 51(eteplirsen)储存要求】

瓶装制剂应于2°C至8°C（36°F至46°F）冷藏储存，避光保存。不得冷冻，稀释后需按照医疗服务提供者的指导在规定时间内使用。

【温馨提示】

如需要更多Exondys 51(eteplirsen)资讯，欢迎与致泰药业联络查询。香港致泰药业是经香港政府卫生署注册的药品批发商，专注于全球新特药品进出口业务。

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