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为什么癌症要做基因检测?

所有癌症中约有5-10%与家族遗传或遗传的基因突变有关,某些类型(主要是乳腺癌卵巢癌,结肠直肠癌前列腺癌)会受到基因的强烈影响,并可能在家庭中传播。基因测试可分为治疗及预防两个目的:预防罹患癌症的概率和帮助医生实施不同治疗方案: 像常见EGFR、ALK与BRAF基因突变已有靶向药物治疗。

BRAF基因突变靶向药 1
BRAF基因突变靶向药
基因检测的好处

对已经诊断出癌症的人:

帮助已确诊的乳腺癌女性做出手术/放射治疗的决策
帮助患有转移性乳腺癌或晚期卵巢癌的人做出是否使用PARP抑制剂治疗的决定
诊断出患有遗传性癌症的患者可能有资格被招募参加临床试验
已确诊的人或没有患癌的家人可能了解自己患其他癌症的风险

靶向药 2

对尚未诊断出癌症的人:

可以帮助人们更好地了解和管理癌症风险
当计划生育孩子前,基因测试的结果令人有心理和实践的准备。

基因检测的局限性:

对家庭中的遗传性癌症风险,不能提供确实的“是”或“否”答案
有些测试结果是无用的,没有提供有关家庭癌症风险的信息
不是每个人都适合进行基因检测
测试可能会很昂贵

什么人需要进行基因检测?

靶向药 3

•多个一级亲属(母亲,父亲,姐妹,兄弟,孩子)患有癌症
•多个亲属患有相同类型的癌症,例如,患有乳腺癌的母亲,女儿和姐妹
•家族中的一系列癌症都与单个基因突变相关(例如某些类型的乳腺癌,卵巢癌,结肠直肠癌和胰腺癌)
•患有一种以上癌症的家庭成员
•家庭成员患有癌症的年龄比正常年龄小
•近亲患有与遗传性癌症综合症有关的癌症
•患有罕见癌症的家庭成员,例如男性乳腺癌或视网膜母细胞瘤
•种族(例如,(东欧或中欧)的犹太血统与卵巢癌和乳腺癌有关
•身体上发现与遗传性癌症有关(例如有许多结肠息肉)
•一个或多个家庭成员已经进行了基因检测并发现有基因突变

基因测试如何进行?

(1)对血液,头发,皮肤,羊水(在怀孕期间围绕胎儿的液体)或其他组织的样本进行基因测试。例如,使用口腔拭子从脸颊内侧收集细胞样本、 通过针头提取少量血液,很少需要对肌肉,皮肤或骨骼进行小样本(活检)。
(2)样品被送到实验室,技术人员根据可疑疾病寻找染色体,DNA或蛋白质的特定变化。实验室以书面形式将测试结果报告给其个人的医生或遗传顾问,如果需要,则直接报告给患者。

致泰药业提醒您:

如果担心家族成员患有癌症或在过去患有癌症及其他癌症的话,可能需要与癌症遗传学专家讨论检测是否适合自己。癌症基因检测只符合特定人群的筛查,并不合适所有人。

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文章内容来源:

https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet#what-genetic-tests-are-available-for-cancer-risk-assessmenthttps://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/genetic-testing.htmlhttps://www.massgeneral.org/cancer-center/treatments-and-services/cancer-genetics/genetic-testing-frequently-asked-questionshttps://www.nhs.uk/conditions/predictive-genetic-tests-cancer/http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Testing/How-Does-the-Testing-Process-Workhttps://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/validtesthttps://www.geneticalliance.org.uk/information/service-and-testing/benefits-and-risks-of-genetic-testing/https://www.facingourrisk.org/understanding-brca-and-hboc/information/hereditary-cancer/genetic-testing/basics/genetic-testing-guidelines.php#texthttps://www.cancer.org/latest-news/should-you-get-genetic-testing-for-cancer-risk.html