Evkeeza(evinacumab)获得欧盟批准用于6个月以上纯合子家族性高胆固醇血症儿童

在治疗遗传性高胆固醇血症领域，Evkeeza®（evinacumab）这一新药的批准无疑是一个重要进展。2025年1月，欧洲委员会（EC）批准了Evkeeza用于6个月及以上儿童的纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）治疗。HoFH是一种极为罕见的遗传性疾病，患病儿童面临着早期心血管疾病的巨大风险。此药的批准不仅为这一群体的患者带来了新的希望，也标志着在儿童高胆固醇血症治疗领域的一次突破。

纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）的严重性

HoFH是一种由于基因突变导致的遗传性高胆固醇血症，患者体内的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高，通常超过400 mg/dL。这种高胆固醇水平导致的危害是显而易见的，患者极易发生动脉粥样硬化、心脏病甚至心脏骤停等严重心血管事件。HoFH的患病率非常低，全球大约每30万人中就有一例，而在欧洲，约有1600例患者。这些患者往往在出生时就开始面临高胆固醇的问题，且如果不进行有效治疗，往往在儿童期或青少年时期就会面临严重的心血管问题。

Evkeeza的药理机制及其突破性作用

Evkeeza（evinacumab）是一种针对ANGPTL3蛋白的单克隆抗体，能够有效抑制该蛋白的作用。ANGPTL3在体内负责调节胆固醇的水平，抑制其活性可以显著降低血液中的LDL-C水平，从而减轻由HoFH引起的高胆固醇危害。Evkeeza每月通过静脉注射的方式给药，通常在治疗中伴随饮食控制及其他降脂药物的使用。

Evkeeza最初于2021年获得欧洲委员会批准，用于12岁及以上的成人和青少年患者。在2023年12月，Evkeeza的适应症扩大，开始涵盖5至11岁的儿童患者。而在2025年1月，欧洲委员会再度批准Evkeeza适用于6个月及以上的HoFH患儿。这一扩展批准使得Evkeeza成为首个可以用于6个月以上儿童的HoFH治疗药物，为这一极其稀有的疾病带来了新的治疗选择。

临床研究数据支持药物的有效性和安全性

Evkeeza在儿童群体中的应用数据主要来源于基于模型的推算分析以及几例儿童的同情用药数据。这些分析表明，6个月至5岁的儿童患者在接受每月15 mg/kg剂量的Evkeeza治疗后，血液中的LDL-C水平变化幅度与成年患者相似或更为显著。通过这一药物治疗，患者在24周时的LDL-C水平呈现显著下降，这为临床提供了强有力的证据。

此外，虽然这些数据主要来源于有限的病例分析，但对于5岁及以下儿童的疗效数据也表明，药物可以有效降低LDL-C水平，改善疾病控制情况。长期的数据则显示，Evkeeza在临床使用中的安全性较好，未发现新的安全问题。所有接受药物治疗的儿童在随访过程中均未出现严重的不良反应，药物的安全性 profile与成人及青少年群体中的表现相似。

家长与医生的期待

HoFH的患儿通常在出生后不久便出现明显的高胆固醇症状，这种病情的严重性迫使家长和医生为寻找治疗方案而付出艰辛努力。许多患儿即使接受了现有的治疗，也难以将LDL-C水平控制在理想范围内，导致心血管疾病的风险始终存在。因此，Evkeeza的获批，尤其是对于6个月以上儿童的适应症扩展，被认为是解决这一问题的重要一步。

阿姆斯特丹大学医学中心的Albert Wiegman教授表示：“对于患有纯合子家族性高胆固醇血症的幼儿，治疗选择非常有限，很多孩子即使接受治疗，LDL-C水平依旧难以达标，导致他们的未来充满不确定性。”他还指出，Evkeeza已经在成人和青少年患者中取得了显著的LDL-C水平下降效果，现如今能够为更年轻的患者提供这一治疗，预示着疾病管理的前景更加广阔。

对于家长和患者群体，FH欧洲基金会的首席执行官Magdalena Daccord表示：“这项批准意味着，患有HoFH的儿童及其家庭迎来了可能改变生活的治疗方案。我们一直在推动儿童期筛查，以期尽早诊断此病，而如今能为这些孩子提供有效且创新的治疗方案无疑是一个重要的突破。”

Evkeeza的广泛应用

除了在欧洲市场的批准外，Evkeeza目前已经在多个国家获得批准并进入市场，包括美国、英国、加拿大、意大利、日本等。药物也在包括法国、奥地利等13个国家的早期访问计划中提供给患者使用。这表明，Evkeeza不仅仅是一个欧洲的治疗选择，全球范围内的患者也能够从中受益。

Jane Cooper，Ultragenyx公司EMEA区域高级副总裁表示：“HoFH会导致严重的心血管事件，包括心脏病发作，即便是年幼的孩子也不例外。因此，早期诊断和降低LDL-C水平至关重要。我们非常自豪能够为患有HoFH的6个月以上儿童提供首款批准的治疗药物，期望它能够引领疾病管理方式的根本转变。”

Evkeeza的成功批准，为全球患有HoFH的儿童提供了一种新的治疗选择，标志着治疗领域的重大突破。随着这一药物的逐步推广，越来越多的家庭将能够获得有效的治疗，改善孩子们的生活质量并延缓心血管疾病的发生。通过这一进展，医疗界不仅为一个小小的患者群体带来了希望，也为HoFH的早期诊断和治疗开辟了新的道路。

注：以上资讯来源于网络，并由致泰药业整理编辑（如有错漏，请帮忙指正），只为提供全球最新上市药品的资讯，帮助全球各地华人患者了解国际新药动态，仅供医护人员内部讨论，不作任何用药建议及依据， 如想要进一步了解药品，请咨询主治医师。