美国FDA批准Evrysdi片剂用于治疗脊髓性肌萎缩症

2025年2月12日，基因泰克（Genentech）宣布，其研发的Evrysdi片剂（risdiplam）获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，成为治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的首个口服药物。Evrysdi片剂提供了一种便捷的治疗选择，并且其疗效和安全性与现有的Evrysdi口服溶液相当。这一批准标志着SMA治疗领域的一大进步，为患者提供了更多的治疗选择。

Evrysdi片剂的疗效与安全性

Evrysdi片剂的批准基于一项生物等效性研究的结果，该研究显示，5毫克的Evrysdi片剂（无论是整片吞服还是在水中溶解后服用）与原有的口服溶液在体内的药物暴露量是相似的。这意味着，服用Evrysdi片剂的患者将获得与口服溶液相同的疗效和安全性。该研究结果为FDA批准Evrysdi片剂奠定了基础。

目前，Evrysdi口服溶液仍然会继续提供，以便那些需要其他剂量的患者使用，或那些更偏好口服溶液形式的患者。Evrysdi片剂的批准为SMA患者提供了更灵活、便捷的治疗选择，特别适用于那些需要长期治疗的患者。

方便的存储与服用方式

Evrysdi片剂具有便捷的存储和服用特点。与口服溶液不同，Evrysdi片剂可以在室温下保存，无需冷藏。这一特点使得患者在日常生活中更加容易管理药物，无论是在工作、旅行还是上学时都能方便地服用。新的片剂配方简化了药物的剂量管理，极大地提高了患者的独立性和生活质量。

Evrysdi的机制与治疗原理

Evrysdi（risdiplam）是一种生存运动神经元2（SMN2）前mRNA剪接修饰剂，专门用于治疗由5q染色体突变引起的脊髓性肌萎缩症。该药物的作用机制是通过提高并维持SMN蛋白在中枢神经系统和外周组织中的产生，从而改善运动神经元的功能。SMN蛋白对维持健康的运动神经元和神经系统功能至关重要，其缺乏会导致神经细胞功能失常，进而引发肌肉无力等症状。

Evrysdi的药物研发得到了欧洲药品管理局（EMA）2018年授予的PRIME计划认证，以及美国FDA2017年授予的孤儿药认证。该药物不仅在欧美地区广泛应用，还在全球100多个国家获得批准，并已经治疗了超过16,000名SMA患者。

Evrysdi临床研究与全球认可

Evrysdi的疗效和安全性在多个国际临床试验中得到了验证。这些研究包括针对不同年龄段和不同类型SMA患者的多项全球多中心临床试验。例如：

FIREFISH试验：该试验主要评估了Evrysdi在SMA 1型婴儿中的疗效。研究结果表明，治疗组婴儿的运动能力显著提高，且疗效持续。

SUNFISH试验：这项试验评估了Evrysdi在2型和3型SMA患者中的效果，结果显示治疗组患者的运动能力得到显著改善。

JEWELFISH试验：这项试验探索了Evrysdi对接受过其他SMA治疗的患者的效果，为药物的临床适应性提供了有力支持。

RAINBOWFISH试验：这项试验则聚焦于出生后不久的婴儿，评估了Evrysdi在这些早期诊断SMA患者中的疗效。

SMA的严重性与Evrysdi的创新意义

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重且逐步进展的神经肌肉疾病，通常在婴儿期或儿童早期发病，是导致婴儿死亡的主要遗传性疾病之一。SMA是由生存运动神经元1（SMN1）基因突变引起的，这种突变导致SMN蛋白的缺乏，而SMN蛋白对于控制肌肉和运动的神经细胞功能至关重要。缺乏SMN蛋白会导致神经细胞的功能失调，从而引发肌肉无力、行走困难，甚至影响呼吸和吞咽功能。

根据病情的不同，SMA的患者可能会出现从轻度到重度的症状。SMA患者的生理功能会受到严重影响，甚至在没有及时治疗的情况下，可能会导致死亡。Evrysdi作为一种非侵入性疾病修正治疗，能够有效改善患者的生活质量，并为早期诊断的患者提供希望。

Evrysdi的发展与挑战

虽然Evrysdi的FDA批准是SMA治疗领域的一大进步，但仍有许多挑战需要克服。SMA的治疗仍然需要综合多方面的医疗干预，包括药物治疗、基因治疗以及物理康复等。Evrysdi的片剂形式为患者提供了更为灵活的治疗选择，但患者在接受治疗时依然需要专业医生的指导与监测。

此外，Evrysdi的临床研究还在继续进行，包括在不同年龄段、不同病程阶段的SMA患者中的治疗效果评估。通过持续的临床数据积累，Evrysdi有望为更多的SMA患者带来福音，推动SMA治疗的全面发展。

Evrysdi片剂的批准为SMA患者带来了全新的治疗选择，尤其是在药物存储、剂量管理和日常生活中的便捷性方面。这一突破不仅为SMA患者提供了更大的治疗自由度，也为整个医疗行业在治疗SMA方面的进步提供了新的思路。随着更多临床数据的积累和新型治疗方法的不断出现，我们有理由相信，SMA的治疗前景将会越来越广阔。

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