2026年7月1日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准扩大CASGEVY（exagamglogene autotemcel）的适用范围，用于治疗2岁及以上患有镰刀型细胞贫血病（SCD）伴复发性血管闭塞危象（VOCs）或输血依赖性β地中海贫血（TDT）的患者。此前，该疗法仅获批用于12岁及以上患者。此次批准使CASGEVY成为首个可用于年仅2岁患者的SCD和TDT基因疗法。
CASGEVY是一种基于CRISPR/Cas9基因编辑技术的体外编辑细胞疗法。该疗法使用患者自身的造血干细胞，通过CRISPR/Cas9在BCL11A基因的 erythroid 特异性增强子区域进行精确切割，从而增加胎儿血红蛋白（HbF）的产生。对于SCD患者，提高HbF水平有助于防止红细胞形成异常镰刀状，从而消除血管闭塞危象；对于TDT患者，则能提高总血红蛋白水平，使其摆脱定期红细胞输注的依赖。
FDA此项决定主要基于正在进行的CLIMB-151和CLIMB-141临床试验数据，这些试验评估了CASGEVY在5至11岁SCD或TDT患儿中的安全性和有效性。在CLIMB-151试验中，共有11名SCD患儿接受了治疗，在8名可评估疗效的患者中，全部在输注CASGEVY后24个月内，达到了至少连续12个月无重度血管闭塞危象的主要疗效终点。在CLIMB-141试验中，共纳入15名TDT患儿，在9名可评估疗效的患者中，有8名实现了至少连续12个月的输血独立，且中位输血独立持续时间达到20.1个月。基于产品特性和临床研究数据，FDA将适应症扩展至2岁及以上人群。
CASGEVY最常见的不良反应包括粘膜炎、发热性中性粒细胞减少症，以及SCD患者的食欲减退。处方信息中包含了关于中性粒细胞植入失败、血小板植入延迟、过敏反应和脱靶基因组编辑风险的警告。该批准决定在提交申请后仅53天即获得，并在FDA的国家优先券试点计划下获得加速审评。Vertex Pharmaceuticals 和 CRISPR Therapeutics 共同开发了这一疗法。
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