美国FDA批准KYGEVVI(脱氧胞苷/脱氧胸苷)用于胸苷激酶2缺乏症(TK2d)治疗

2025年11月03日，美国食品药品监督管理局(FDA)批准KYGEVVI®（脱氧胞苷/脱氧胸苷复方制剂），这是首个且唯一用于治疗胸苷激酶2缺乏症（TK2d）成人与儿童的疗法。该疾病是一种罕见且严重的线粒体疾病，会导致进行性肌无力，影响行走、呼吸和吞咽功能。

这种新型疗法针对这一超罕见病的根本病因，提供了首个经FDA批准的解决方案。TK2d是一种危及生命的线粒体肌病。

临床数据显示，对于12岁及以下发病的患者，KYGEVVI治疗可将死亡风险降低90%以上。此外，75%的患者至少恢复了一项先前丧失的运动功能，许多患者能够减少或停止通气支持。该疗法总体耐受性良好，腹泻是最常见的不良反应。

胸苷激酶2缺乏症会严重影响患者的运动能力和生活质量，同时也给照护者带来身心负担。患者体验数据揭示了该疾病对家庭造成的沉重压力。

KYGEVVI的作用机制基于对线粒体功能的修复。临床前研究表明，其活性成分能够恢复TK2缺陷模型中的线粒体功能。在获得完全批准之前，该疗法已通过同情用药程序用于紧急治疗。

该疗法的研发建立在数十年基础研究之上。早期研究通过TK2缺陷动物模型证实靶向治疗可恢复线粒体功能。2024年，相关研究机构获得了针对线粒体肌病的新研究资助，这些资助正用于推进线粒体基因表达和结构完整性方面的研究。截至目前，该疾病领域已累计获得超过2600万美元的研究投入。

全美多个医疗中心参与了该疗法的临床试验。多学科诊疗模式为受该疾病影响的家庭提供了综合护理支持。

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