美国FDA批准Zycubo用于治疗儿童门克氏综合征(Menkes病)
2025年1月12日，FDA批准了Zycubo（copper histidinate，组氨酸铜注射液，Sentynl Therapeutics Inc公司生产）用于治疗儿童门克氏综合征(Menkes病)。此次批准标志着针对这种神经退行性疾病的首个治疗方案问世，该疾病患者三年以上生存率极低。
批准基于两项开放标签、单臂临床试验的结果，这些试验评估了接受Zycubo治疗患者的总体生存情况。治疗组共66名患者，其数据与17名未经治疗的对照组患者进行了比较。结果显示，治疗组的死亡风险降低了78%。
长期生存获益方面，试验观察到近半数接受治疗的患者生存期超过六年，而未经治疗对照组的六年生存率为0%。无论是在出生后四周内还是四周后开始治疗，患者的生存期均得到显著改善。接受Zycubo治疗的患者中位总生存期为177.1个月，而未经治疗的对照组为17.6个月。除FDA批准外，该疗法也已获得欧洲药品管理局的孤儿药资格认定。
Zycubo通过皮下注射给药，这种方式能绕过肠道吸收铜的遗传缺陷，使铜得以输送至体内并更好地被利用。接受Zycubo治疗的患者可能出现癫痫发作、呼吸系统问题、感染、发热、贫血、呕吐和注射部位反应等副作用。由于铜可能在体内蓄积，需对患者进行密切监测。
门克氏综合征是一种由基因缺陷导致的神经退行性疾病，该缺陷损害了儿童对铜的吸收能力。全球范围内，大约每10万至25万活产婴儿中有一例受影响。症状包括发育迟缓、癫痫发作、体重增长不足和智力障碍。在男性患者中观察到的发病率更高。该病与铜转运蛋白ATP7A的基因突变有关。患者可能出现神经、血管、肠道、膀胱、肌肉和骨骼系统的异常。症状常在婴儿期出现，患者很少能存活超过三年。
早期诊断和迅速启动治疗对于最大化患儿的生存获益至关重要。在受累新生儿中尽早开始组氨酸铜疗法已被证明可减轻症状并延长生命。
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