弗里德赖希共济失调药物Skyclarys(Omaveloxolone)获英国MHRA批准

2024年4月23日，英国药品和医疗产品监管局（MHRA）正式批准omaveloxolone（商品名Skyclarys）用于治疗弗里德赖希共济失调（Friedreich’s ataxia），这是英国首个获批用于16岁及以上患者的该疾病治疗药物。弗里德赖希共济失调是一种罕见的遗传性神经系统疾病，会导致患者的协调能力和运动功能逐渐退化。此次批准标志着该疾病治疗领域的重要突破，为患者提供了新的治疗选择。

弗里德赖希共济失调的疾病背景

弗里德赖希共济失调是最常见的遗传性共济失调类型，发病率约为五万分之一。该疾病由FXN基因突变引起，导致患者体内frataxin蛋白水平降低，进而影响线粒体功能，引发氧化应激反应。随着病情进展，患者会出现步态不稳、肌肉无力、言语障碍等症状，严重者可能伴随心脏疾病和糖尿病等并发症。目前，全球范围内针对该疾病的治疗选择极为有限，主要以缓解症状为主，而Skyclarys的获批为患者提供了首个针对疾病机制的药物。

Omaveloxolone的作用机制

Omaveloxolone是一种选择性Nrf2（核因子E2相关因子2）激活剂。Nrf2是一种关键的转录因子，负责调控细胞内的抗氧化反应，帮助细胞抵御氧化应激的损害。在弗里德赖希共济失调患者中，Nrf2的活性和水平通常较低，导致细胞更容易受到氧化损伤。

Omaveloxolone通过激活Nrf2通路，增强细胞的抗氧化能力，从而减缓神经细胞的退化。这一机制不仅有助于改善患者的神经功能，还可能延缓疾病的整体进展。该药物的作用靶点明确，使其成为目前少数能够直接干预疾病病理过程的治疗选择之一。

临床研究数据支持

Omaveloxolone的获批基于一项关键的临床研究结果。该研究纳入了103名年龄在16至40岁之间的弗里德赖希共济失调患者，采用随机、双盲、安慰剂对照的设计。研究的主要评估指标为改良弗里德赖希共济失调评定量表（mFARS）评分的变化，该量表用于衡量患者的神经功能状态。

研究结果显示，经过48周的治疗后，接受omaveloxolone治疗的患者在mFARS评分上的改善显著优于安慰剂组。具体数据表明，药物组患者的运动协调能力和整体神经功能得到了一定程度的稳定或改善，而安慰剂组患者的病情则继续进展。这一结果证实了omaveloxolone在延缓疾病进展方面的潜在疗效。

安全性与监管评估

在安全性方面，MHRA对omaveloxolone的临床试验数据进行了全面审查，确认其符合英国监管机构对药物安全性、质量和有效性的要求。MHRA临时医疗质量与准入执行主任Julian Beach在官方声明中表示：“患者安全是我们的首要任务。我们确认omaveloxolone的批准是基于其符合严格的监管标准。同时，我们将持续监测该药物的安全性。”

临床试验中，omaveloxolone的常见不良反应包括头痛、疲劳和胃肠道不适，大多数为轻至中度。与其他药物类似，长期使用的安全性数据仍需在真实世界中进一步观察。MHRA承诺将持续收集上市后的安全性信息，以确保患者的用药安全。

药物剂型与使用方法

Skyclarys以口服胶囊形式上市，每日一次服用，方便患者长期使用。剂量的选择需根据患者的个体情况和医生的建议进行调整。目前，该药物仅适用于16岁及以上患者，尚未在更年轻的年龄组中进行充分研究。

Omaveloxolone（Skyclarys）的获批是弗里德赖希共济失调治疗领域的重要进展。作为英国首个针对该疾病的获批药物，它为患者提供了新的希望。其作用机制明确，通过激活Nrf2通路帮助减缓疾病进展，临床研究数据也支持其在一定程度上的疗效。尽管仍需长期观察其安全性和真实世界的效果，但此次批准无疑为罕见病治疗树立了新的里程碑。对于患者及其家庭而言，Skyclarys的出现意味着更多的治疗选择和更好的生活质量可能。

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