基因疗法ZEVASKYN获FDA批准隐性营养不良型大疱性表皮松解症
2025年4月29日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了ZEVASKYN™（prademagene zamikeracel，简称pz-cel）上市，这是全球首款用于治疗隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）的细胞基因疗法。RDEB是一种罕见且严重的遗传性皮肤疾病，患者皮肤极度脆弱，容易形成大面积水疱和慢性伤口，严重影响生活质量。ZEVASKYN的获批为RDEB患者提供了首个针对病因的治疗选择，标志着该领域的重要突破。
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ZEVASKYN的临床意义
ZEVASKYN的获批填补了RDEB治疗领域的空白。RDEB由COL7A1基因突变导致，该基因负责编码VII型胶原蛋白，而VII型胶原蛋白是维持皮肤结构的关键成分。患者由于缺乏功能性VII型胶原蛋白，皮肤极易受损，形成难以愈合的慢性伤口，甚至可能引发感染和其他系统性并发症。
此前，RDEB的治疗仅限于伤口护理和疼痛管理，尚无针对病因的疗法。ZEVASKYN通过基因修饰患者的自体皮肤细胞，使其恢复VII型胶原蛋白的表达，从而促进伤口愈合并减轻疼痛。该疗法仅需单次治疗即可实现长期效果，为患者提供了前所未有的治疗选择。
关键临床研究数据
FDA的批准基于关键性III期VIITAL™研究（NCT04227106）的结果。这项多中心、随机、患者内对照试验评估了ZEVASKYN在治疗RDEB慢性伤口中的疗效和安全性。研究达到了两项主要终点：
- 伤口愈合：在接受ZEVASKYN治疗的43个大型慢性伤口中，81%的伤口在治疗后6个月达到50%或以上的愈合（P<0.0001），而接受标准护理的对照组伤口中仅有16%达到这一标准。
- 疼痛减轻：通过Wong-Baker FACES疼痛评估量表测量，患者的疼痛程度显著降低。
此外，ZEVASKYN的安全性表现良好，最常见的不良事件（如手术部位疼痛和瘙痒）发生率低于5%，且未观察到与治疗相关的严重不良事件。
长期疗效观察
在早期的I/IIa期研究（NCT01263379）中，ZEVASKYN已显示出持久的治疗效果。该研究对7名患者的38个慢性伤口进行了单次ZEVASKYN治疗，并进行了中位6.9年（范围4至8年）的长期随访。结果显示，治疗部位的伤口愈合和疼痛减轻效果可持续多年。
治疗机制与使用方法
ZEVASKYN是一种自体细胞基因疗法，其制备过程包括以下步骤：
- 从患者体内获取皮肤细胞（角质形成细胞）。
- 通过基因修饰技术，使这些细胞恢复VII型胶原蛋白的表达能力。
- 将修饰后的细胞培养成薄片状，形成ZEVASKYN治疗材料。
在治疗过程中，医生将ZEVASKYN薄片手术移植到患者的伤口部位。单次治疗最多可覆盖12张信用卡大小的面积，适用于大面积或多发性伤口。
患者支持与可及性
为了确保患者能够顺利获得治疗，Abeona Therapeutics推出了Abeona Assist™患者支持计划，为符合条件的患者和家庭提供个性化服务，包括治疗协调、保险咨询和其他资源支持。ZEVASKYN预计将于2025年第三季度通过指定治疗中心提供。
此外，FDA授予了ZEVASKYN“罕见儿科疾病优先审评凭证”（PRV），以表彰其在治疗罕见儿童疾病方面的突破性贡献。
专家与患者组织的评价
多位临床专家和患者倡导组织对ZEVASKYN的获批表示高度认可：
- Jean Tang博士（VIITAL™研究首席研究员）指出：“ZEVASKYN在临床试验中表现出良好的耐受性和显著的疗效，单次治疗即可实现长期伤口愈合和疼痛减轻。”
- Brett Kopelan（debra of America执行董事）表示：“ZEVASKYN有望显著改善RDEB患者的生活质量，并减轻患者及其照护者的负担。”
- Michael Hund（EB Research Partnership首席执行官）强调：“ZEVASKYN的获批是EB治疗领域的里程碑，为全球患者带来了新的希望。”
ZEVASKYN的获批标志着RDEB治疗领域的重大进步。作为首款针对病因的细胞基因疗法，它不仅为患者提供了更有效的治疗选择，也为罕见病基因治疗的发展树立了典范。随着ZEVASKYN的上市，RDEB患者将有机会获得更持久的伤口愈合和疼痛缓解，从而改善其生活质量。这一成就离不开患者、研究人员和倡导组织的共同努力，也为未来罕见病治疗的研究提供了宝贵的经验。
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