2026年9月17日，美国食品药品监督管理局(FDA)批准Aqneursa（levacetylleucine）左乙酰亮氨酸口服混悬液用于治疗成人及体重至少15公斤的儿童共济失调毛细血管扩张症患者的共济失调症状。Aqneursa此前已于2024年9月获批用于治疗尼曼-匹克病C型的神经系统表现，此次获批使其成为首个专门获批用于共济失调毛细血管扩张症患者共济失调的治疗药物。
Aqneursa的活性成分为levacetylleucine，即L-乙酰亮氨酸，是氨基酸亮氨酸的一种经乙酰化修饰的衍生物。该药物通过单羧酸转运蛋白被吸收并分布至全身组织，包括中枢神经系统。其作用机制涉及纠正代谢功能障碍、改善线粒体能量产生以及调节溶酶体功能。体外研究显示，levacetylleucine能够快速激活转录因子EB从细胞质向细胞核的转位，从而激活参与溶酶体生物发生和自噬的基因表达。
在共济失调毛细血管扩张症适应症的获批依据方面，美国食品药品监督管理局引用了一项随机、双盲、安慰剂对照的两周期交叉研究，共纳入73名年龄在4岁及以上、确诊为共济失调毛细血管扩张症的患者。患者被随机分配接受Aqneursa后安慰剂，或安慰剂后Aqneursa的治疗顺序，每个治疗周期持续12周。入组患者中包括26名成人和47名儿童患者，女性38名，男性35名，治疗启动时的中位年龄为13岁，范围从4岁至50岁。共有70名患者完成了该研究，占96%。
疗效评估采用功能性共济失调评估与评级量表，该量表评估步态、坐姿、站姿和言语障碍，评分范围从0分（最佳神经状态）至16分（最差）。结果显示，当患者服用Aqneursa时，其功能性共济失调评估与评级量表评分优于服用安慰剂时的评分，神经功能表现出显著改善。试验中Aqneursa的给药剂量为每日2至4克口服，未报告与治疗相关的严重不良事件。在共济失调毛细血管扩张症患者中，最常见的不良反应包括跌倒、皮肤撕裂伤和尿路感染。安慰剂组有25名参与者共发生75起事件，而levacetylleucine组有29名参与者共发生54起事件，两组不良事件发生频率相当，且没有治疗中出现的不良事件在levacetylleucine组中的发生率超过10%。
该药物在共济失调毛细血管扩张症适应症上获得了孤儿药资格和优先审评资格，批准授予IntraBio公司。Aqneursa以1克levacetylleucine为单位剂量的草莓味颗粒形式提供，每包含1.7克颗粒，相当于1克levacetylleucine，需在室温20至25摄氏度条件下储存。该药物与N-乙酰-DL-亮氨酸存在相互作用，应避免同时使用。Aqneursa的处方信息中包含胚胎-胎儿毒性警告，基于动物生殖研究结果，该药物在妊娠期间使用可能导致胎儿损害。
注：以上资讯来源于网络，并由致泰药业整理编辑（如有错漏，请帮忙指正），只为提供全球最新上市药品的资讯，帮助全球各地华人患者了解国际新药动态，仅供医护人员内部讨论，不作任何用药建议及依据， 如想要进一步了解药品，请咨询主治医师。
