FORZINITY(盐酸伊拉米肽)治疗Barth综合征治疗获FDA加速批准

2025年9月19日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布加速批准StealthBioTherapeutics公司开发的FORZINITY（盐酸伊拉米肽，elamipretide HCl） 上市，用于改善体重至少30公斤的Barth综合征患者肌肉力量。这是全球首款针对该超罕见遗传病的获批疗法，标志着线粒体功能障碍相关疾病治疗领域的突破性进展。​

Barth综合征是由tafazzin基因突变引发的X连锁遗传病，主要影响男性患者，核心病理特征为线粒体关键磷脂——心磷脂水平降低，导致肌肉无力、运动不耐受、心力衰竭等严重症状。FORZINITY作为首个获批的线粒体靶向药物，通过与线粒体内膜的心磷脂可逆结合，直接稳定线粒体结构、改善能量代谢功能，精准针对疾病根源机制发挥作用。该药物同时处于原发性线粒体肌病、干性年龄相关性黄斑变性等其他线粒体疾病的临床开发阶段。​

此次加速批准基于2/3期随机双盲安慰剂对照试验TAZPOWER（NCT03098797）及其192周开放标签延长期的数据支撑。值得注意的是，在为期12周的随机试验阶段，药物在预设的主要终点（6分钟步行距离、疲劳总分）上未显示出优于安慰剂的效果，但在后续延长期观察中，患者肌肉力量呈现持续改善趋势。​

具体数据显示，12名入组患者中10人进入延长期，8人完成168周治疗。以手持式测力计测量的膝关节伸肌肌力为关键次要终点，患者基线肌力中位数为124牛顿，治疗168周后肌力中位数提升至187牛顿（增幅63牛顿），且改善幅度在36周至168周期间保持稳定。FDA认为，这一肌力指标的改善“合理预测临床获益”，如帮助患者更易站立、延长步行距离等核心生活功能提升。​

安全性方面，药物最常见不良反应为注射部位反应，未观察到危及生命的严重不良事件。​​

FDA明确此次批准为“加速批准”，持续上市资格需依赖验证性试验对“肌力改善与长期临床获益相关性”的进一步证实。目前药物适用范围暂限于体重≥30公斤的患者，约占美国Barth综合征患者群体的40%，而占比60%的重症新生儿暂未被纳入适用人群，相关临床数据仍在收集中。​

Stealth公司表示，将按FDA要求推进上市后研究，并扩大扩展access项目覆盖范围，以满足未纳入获批人群的患者治疗需求。据估算，全球Barth综合征患者约150人，该药物的获批将为这一“无药可医”的群体提供首个标准化治疗选择。

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