FDA批准Lenmeldy(Arsa-cel)用于治疗儿童异染性脑白质营养不良

在罕见遗传疾病领域，医学的进步一直是无比珍贵的。2024年3月18日，美国FDA批准了由Orchard Therapeutics研发的基因疗法Lenmeldy（atidarsagene autotemcel，arsa-cel），用于治疗满足特定条件的异染性脑白质营养不良（MLD）儿童患者。这一里程碑式的批准标志着基因治疗在罕见疾病治疗领域的重大突破，为那些饱受病痛折磨的患者和家庭带来了新的希望。

Lenmeldy的治疗效果

Lenmeldy（atidarsagene autotemcel，arsa-cel）是首个获得FDA批准用于治疗MLD的基因疗法。通过分析数据可以发现，相较于未经治疗的儿童，接受atidarsagene autotemcel治疗的MLD儿童患者在严重运动障碍或死亡方面的风险显著降低。研究显示，在6岁时，所有接受治疗的症状前晚期婴儿形式的MLD儿童均存活，而未经治疗的儿童中只有58%存活。此外，治疗组中71%的儿童在5岁时能够在没有辅助的情况下行走，且85%的治疗儿童的语言和表现智商得分正常，而未经治疗的儿童则没有报告出现这种情况。对于症状前青少年早期形式和早期症状早期青少年形式的MLD儿童，也观察到了运动和/或认知疾病的减慢。

试验结果与安全性评估

该疗法的安全性和有效性是通过对37名儿童患者的数据进行评估得出的。这些数据来自两项单臂、开放标签的临床试验和一项扩大使用计划。与未接受治疗的MLD患者的自然史数据进行比较后发现，atidarsagene autotemcel治疗显示出良好的耐受性，没有出现治疗相关的严重不良事件或死亡。该疗法最常见的副作用包括发烧、白细胞计数低、口腔溃疡、呼吸道感染、皮疹、病毒感染、胃肠道感染和肝脏肿大等。

Lenmeldy的工作原理

Lenmeldy（atidarsagene autotemcel，arsa-cel）又名OTL-200，利用慢病毒载体将编码芳基硫酸酯酶-A的ARSA转基因导入MLD患者的自体CD34阳性造血干细胞和祖细胞中。这样一来，患者的身体能够恢复芳基硫酸酯酶-A的表达，从而通过一次性治疗，持续保留患者的运动功能和认知发育能力。

MLD的严重性与患者需求

早发型异染性脑白质营养不良（MLD）是一种罕见且危及生命的机体代谢系统遗传性疾病，其发病率约为1/10万新生儿。该疾病是由芳基硫酸酯酶-a（ARSA）基因突变引起的，导致硫酸盐在脑和身体其他区域蓄积。随着时间的推移，患者的神经系统会受损，导致其在运动、行为和认知上退化，并出现严重的神经问题，如痉挛和癫痫发作。

MLD患者会逐渐丧失活动、说话、吞咽、进食和视物的能力，给患者及其家庭带来极大的困扰和负担。在婴儿晚期，发病后5年的死亡率估计为50%，10年的死亡率估计为44%。因此，对于MLD患者及其家庭来说，寻找有效的治疗方案至关重要。

基因疗法的发展代表了医学科技的新篇章，它为一些罕见疾病的治疗提供了全新的解决方案。Lenmeldy的批准标志着基因疗法在MLD治疗领域的重大突破，为患者及其家人带来了新的曙光。我们期待着未来，基因疗法将继续发展，为更多患者带来健康和希望。

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