FDA批准Ctexli(chenodiol,鹅去氧胆酸)用于脑腱黄瘤病治疗

2025年2月21日，美国食品药品监督管理局（FDA）正式批准了Ctexli（chenodiol,鹅去氧胆酸）作为治疗脑腱黄瘤病（CTX）的药物，这一药物成为FDA首个批准用于治疗这种罕见脂质储存病的药物。

脑腱黄瘤病（CTX）：一种罕见的代谢性遗传疾病

脑腱黄瘤病（Cerebrotendinous Xanthomatosis，简称CTX）是一种罕见的遗传性代谢性疾病，通常是由CYP27A1基因的突变引起的。这种突变导致体内一种关键酶的缺乏，这种酶对于身体正常代谢脂肪至关重要。由于肝脏不能正常产生胆汁酸，CTX患者无法像正常人一样分解胆固醇，进而导致胆固醇代谢产物在身体各个部位的异常沉积，尤其是大脑、肝脏、皮肤和肌腱等组织。这些代谢产物的积累不仅会导致这些器官的损伤，还会引发神经系统、肝脏和肌肉等多系统的逐步退化，严重影响患者的生活质量。

Ctexli的创新治疗机制

Ctexli作为一种胆汁酸类药物，其作用机制是通过补充体内缺乏的胆汁酸，从而减少胆固醇代谢产物的异常沉积。Ctexli帮助恢复胆汁酸的正常代谢，进而减缓CTX的病理过程。Ctexli的推出填补了CTX治疗领域的空白，提供了一种新的有效治疗选择，尤其对于那些长期未能找到有效治疗方案的患者来说，具有重要意义。

临床研究支持Ctexli的疗效

Ctexli的疗效通过一项双盲、安慰剂对照、随机交叉撤药的临床试验得到了验证。这项为期24周的试验包括了多位CTX患者，患者每日服用250毫克Ctexli三次。研究结果显示，与安慰剂相比，Ctexli治疗显著降低了血浆中胆固醇代谢产物——胆固醇烷醇（cholestanol）和尿液中的23S-五醇（23S-pentol）的水平，这两者在CTX患者体内通常呈现显著升高。这些结果表明，Ctexli在治疗CTX方面的疗效显著，能够有效减缓疾病的进展。

Ctexli的安全性与副作用

尽管Ctexli为CTX患者提供了新的治疗选择，但在使用时仍需注意一些潜在的副作用。Ctexli的常见副作用包括腹泻、头痛、腹痛、便秘、高血压、肌肉无力以及上呼吸道感染等。使用Ctexli的患者需要在治疗前进行肝功能检查，并在治疗期间每年进行一次肝功能检查，或根据临床需要进行检查。若出现肝脏毒性迹象，如腹痛、恶心、疲劳、尿液变暗、皮肤或眼睛黄染、瘀伤、瘙痒等症状，患者应及时停药并就医。

此外，Ctexli的使用警告中还特别提到，患有肝脏疾病或胆道异常的患者在使用Ctexli时需要格外小心，因为这类患者可能存在更高的肝毒性风险。

Ctexli的批准意义

FDA的批准标志着Ctexli成为治疗脑腱黄瘤病的首个获批药物。Ctexli的批准过程得到了FDA的优先审评、快速通道以及孤儿药物认证，这些举措突显了其在治疗这种罕见疾病中的潜在重大意义。随着Ctexli的问世，CTX患者终于迎来了一个新的治疗选择，这对于许多长期缺乏有效治疗的患者来说，具有重要的临床价值。

为罕见病患者带来新希望

脑腱黄瘤病是一种罕见且具有高度致残性的疾病，患者的生活质量通常受到严重影响。然而，随着Ctexli的批准，CTX的治疗领域发生了根本性的变化。Ctexli的上市不仅为CTX患者提供了有效的治疗手段，也为其他罕见代谢性疾病的治疗带来了新的希望。FDA的支持和批准无疑为后续更多治疗罕见疾病的药物研发铺平了道路，未来可能会有更多创新药物进入市场，帮助这些特殊患者群体改善生活质量。

总结

Ctexli（chenodiol,鹅去氧胆酸）作为治疗脑腱黄瘤病的首个FDA批准药物，不仅填补了这一领域的治疗空白，也为CTX患者带来了福音。通过恢复胆汁酸的正常代谢，Ctexli有效减少了胆固醇代谢产物在体内的异常积累，从而减缓了疾病的进展。尽管Ctexli的使用需要谨慎监控肝功能，但其疗效和潜在的治疗价值为CTX患者带来了新的希望。未来，Ctexli的推广可能会成为治疗罕见代谢性疾病的重要里程碑。

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