欧盟批准Kaftrio联合Kalydeco扩展适应症用于2岁及以上囊性纤维化患者

囊性纤维化是一种罕见且危及生命的遗传性疾病，主要影响患者的肺部、消化系统及其他器官。长期以来，CF患者的治疗选择有限，但随着医学研究的进步，针对疾病根源的疗法逐渐成为可能。2025年4月7日，Vertex Pharmaceuticals宣布，欧盟委员会（European Commission）批准扩大Kaftrio®（ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor）联合Kalydeco(Ivacaftor，依伐卡托)的适应症范围，使更多CF患者能够受益于这一突破性疗法。此次批准标志着CF治疗领域的又一重大进展，预计将为欧洲约4,000名患者提供新的治疗机会。

Kaftrio®适应症扩展详情

此次欧盟委员会的批准将Kaftrio®联合ivacaftor的适应症范围扩展至2岁及以上、携带至少一个非I类CFTR基因突变的CF患者。CFTR基因突变是导致囊性纤维化的根本原因，而不同类别的突变对CFTR蛋白功能的影响各异。此前，Kaftrio®的适应症主要针对特定突变类型的患者，而此次扩展意味着更多此前未被覆盖的患者群体，尤其是携带罕见突变的患者，将有机会接受针对疾病根源的治疗。

Vertex Pharmaceuticals全球药物开发与医疗事务执行副总裁兼首席医疗官Carmen Bozic博士表示：“多年来，我们一直致力于为所有CF患者提供治疗选择，包括那些携带极罕见突变的患者。此次欧盟批准扩大Kaftrio®的适应症，标志着我们在实现这一目标上迈出了关键一步。”

患者可及性与市场准入

在欧盟部分国家，如奥地利、丹麦、爱尔兰、挪威和瑞典，由于现有的Kaftrio®报销协议，符合新适应症的患者将能够迅速获得治疗。此外，德国等国家的医疗体系也已为患者提供了相应的准入机制。Vertex Pharmaceuticals表示，将继续与欧盟各国的医保机构合作，确保所有符合条件的患者能够尽快获得这一疗法。

囊性纤维化是一种进行性疾病，患者的生存率和生活质量高度依赖于早期干预和有效治疗。此次适应症的扩展不仅为更多患者带来了希望，也进一步推动了精准医疗在罕见病领域的应用。

囊性纤维化的疾病背景与治疗挑战

囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的遗传性疾病，全球约有94,000名患者分布在北美、欧洲和澳大利亚。CFTR蛋白的缺陷或缺失导致多个器官的黏液异常增厚，尤其是在肺部，患者易发生慢性感染和进行性肺功能损伤。尽管近年来治疗手段有所改善，但许多患者的预期寿命仍显著缩短，中位死亡年龄通常在30岁左右。

目前，CF的诊断主要依赖基因检测和汗液氯化物（SwCl）测试。汗液氯化物水平≥60 mmol/L可确诊CF，而30-59 mmol/L的范围则提示可能需要进一步检查。降低汗液氯化物水平是CF治疗的重要目标，因为较低的SwCl水平与更好的肺功能、更少的急性发作以及更高的生存率相关。

Vertex Pharmaceuticals的CFTR调节剂疗法已在全球60多个国家惠及超过68,000名患者，占符合治疗条件的CF患者的三分之二。此次Kaftrio®适应症的扩展，将进一步扩大受益人群。

Kaftrio®的作用机制与疗效

Kaftrio®是一种口服三联疗法，由ivacaftor、tezacaftor和elexacaftor组成，旨在修复CFTR蛋白的功能缺陷。其作用机制包括：

• Elexacaftor和tezacaftor：通过结合CFTR蛋白的不同位点，促进蛋白质的正确折叠和运输，使其能够到达细胞表面并发挥作用。
• Ivacaftor：作为CFTR增强剂，可提高细胞表面CFTR蛋白的活性，促进盐和水的跨膜运输，从而稀释黏液并改善气道清除能力。

该疗法已在多项临床试验中显示出显著的疗效，能够改善患者的肺功能、减少急性加重并提高生活质量。此次适应症扩展后，更多携带非I类突变的患者将有机会接受这一创新治疗。

欧盟委员会对Kaftrio®适应症的扩展批准，标志着囊性纤维化治疗领域的重要进步。这一决定将使更多患者，尤其是儿童和携带罕见突变的患者，能够获得针对疾病根源的有效治疗。随着Vertex Pharmaceuticals与各国医保机构的持续合作，预计未来将有更多患者受益于这一突破性疗法。

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