VYJUVEK获欧盟批准用于治疗营养不良型大疱性表皮松解症

2025年4月，生物技术领域迎来重要里程碑。Krystal Biotech公司宣布其基因治疗药物VYJUVEK®（beremagene geperpavec-svdt）获得欧洲委员会（EC）的上市许可，用于治疗营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）。这一批准标志着欧洲DEB患者群体首次获得针对疾病根本原因的矫正性治疗方案。

药物基本信息与作用机制

VYJUVEK®是一种基于单纯疱疹病毒1型（HSV-1）载体的基因疗法，专门设计用于治疗携带胶原蛋白VII型α1链（COL7A1）基因突变的营养不良型大疱性表皮松解症患者的伤口。该药物从患者出生起即可使用，其核心作用机制是通过递送功能性人类COL7A1基因拷贝，直接针对DEB的遗传根源。

药物通过局部给药方式，将正常COL7A1基因导入患者皮肤细胞，促使细胞产生功能性VII型胶原蛋白。VII型胶原蛋白是锚定纤维的关键组成部分，对于维持皮肤层间粘附至关重要。DEB患者由于COL7A1基因突变导致该蛋白缺失或功能异常，皮肤变得极其脆弱，轻微摩擦就会导致水疱和伤口形成。VYJUVEK®通过恢复功能性VII型胶原蛋白的表达，不仅能促进伤口愈合，还能通过定期给药维持长期疗效。

临床研究数据支持

欧洲委员会的批准决定基于全面的临床数据集，包括Krystal Biotech公司开展的GEM-1（1/2期）和GEM-3（3期）研究结果。这些研究共同提供了明确的临床证据，证明局部给药后成功的COL7A1基因递送和持久的伤口闭合效果。

GEM-3是一项随机、双盲、安慰剂对照的3期研究，评估了VYJUVEK®在DEB患者中的疗效和安全性。研究结果显示，与安慰剂相比，接受VYJUVEK®治疗的患者在主要终点上表现出统计学显著改善。此外，公司开展的开放标签扩展研究和美国的实际使用经验进一步支持了药物的长期安全性和有效性。

在临床试验中，VYJUVEK®表现出良好的耐受性，大多数不良事件为轻度至中度，主要包括给药部位反应和瘙痒。未报告与治疗相关的严重不良事件，这为其在家庭环境中使用的灵活性提供了安全基础。

给药方案与使用灵活性

欧洲委员会的批准为VYJUVEK®的使用提供了显著灵活性。根据批准条件，药物可以在家庭或医疗机构环境中进行给药，如果医疗专业人员认为适当，患者或护理人员也可以进行给药操作。这一灵活性对于DEB患者群体尤为重要，因为这类患者往往面临频繁的医疗护理需求，往返医疗机构可能带来额外的身体负担和皮肤创伤风险。

药物的给药方案包括初始治疗和定期再给药，以维持功能性VII型胶原蛋白的表达。具体给药频率需根据患者个体情况和伤口愈合状态，由专业医疗人员决定。这种个体化治疗方案旨在为每位DEB患者提供最优的治疗效果。

欧洲市场准入

欧洲委员会的批准授权VYJUVEK®在所有欧盟成员国以及冰岛、挪威和列支敦士登上市销售。然而，药物在各国实际可及的时间将取决于多种因素，特别是报销程序的完成情况。公司计划于2025年中期在德国首次推出该产品，随后逐步扩展到其他欧洲国家。

Krystal Biotech欧洲高级副总裁兼总经理Laurent Goux表示：”今天的批准对Krystal和我们旨在服务的患者来说是一个激动人心的里程碑。经过多年与领先DEB治疗中心的密切协调准备，我们已经准备好并将这一急需的治疗带给患者。”据估计，仅在法国和德国就已识别出1000名DEB患者，整个欧洲大陆的患者数量更为可观。公司的明确目标是确保尽可能多的患者能够从VYJUVEK®的可持续获取中受益。

全球监管进展

VYJUVEK®此前已于2023年5月获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，成为美国首个治疗DEB的基因疗法。此外，日本药品医疗器械综合机构（PMDA）目前正在审查该药物的上市申请，预计将在2025年下半年做出决定。这一系列全球监管进展反映了国际社会对这种创新疗法潜在价值的认可。

VYJUVEK®在欧洲的批准代表了DEB治疗领域的重大突破。作为首款针对该疾病遗传根源的矫正性药物，它不仅提供了促进伤口愈合的新选择，更重要的是为患者带来了改善生活质量的希望。基于HSV-1载体的创新基因递送技术和灵活的给药方案，使VYJUVEK®在DEB治疗领域占据了独特地位。随着该药物在欧洲市场的逐步推广，预计将为广泛的患者群体带来临床获益。这一科学进步再次证明了基因疗法在解决罕见遗传性疾病方面的巨大潜力。

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