IMCIVREE(setmelanotide)获FDA批准扩展适应症用于2岁及以上儿童遗传性肥胖症

近年来，肥胖症已成为全球范围内的公共健康问题，尤其是遗传性和综合症性肥胖的治疗挑战更为复杂。Bardet-Biedl综合症（BBS）和其他因基因突变引起的肥胖症类型，如POMC、PCSK1和LEPR缺乏症，常伴随顽固性饥饿感，使得这些患者无法像常人一样有效控制食欲，导致早期发病并伴随严重的健康风险。在这种背景下，Setmelanotide的扩展适应症为2岁及以上患者提供了一种新的治疗选择，具有重要的临床意义。

Setmelanotide概述与适应症扩展

Setmelanotide（商品名：Imcivree）是一种用于治疗因BBS和POMC、PCSK1或LEPR基因缺陷引起的遗传性肥胖症的药物。2024年，Setmelanotide获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，扩展适应症至2岁及以上的儿童患者。这意味着，Setmelanotide不仅可以用于6岁及以上的患者，现已能为更小年龄段的患儿提供治疗，特别是那些由于这些遗传性疾病而遭受严重肥胖和食欲失控的孩子。

该药物的作用机制主要是通过调节MC4R通路，帮助抑制由基因缺陷引起的异常饥饿感，进而有效减少体重并维持体重减轻。这一机制的应用，对于控制那些因先天性病因引发的极端饥饿及肥胖问题，提供了一个有力的临床方案。

临床研究结果与疗效分析

Setmelanotide的疗效与安全性已经通过一项名为NCT04966741的III期临床试验得到了验证。这项研究是一项开放标签的多中心、长期观察性试验，旨在评估2至6岁患有BBS、POMC、PCSK1或LEPR缺陷的儿童患者在接受Setmelanotide治疗后的体重及食欲变化。研究结果显示，Setmelanotide不仅能显著减少这些患者的体重，还能够显著降低他们的饥饿感。

在为期一年的试验中，研究人员发现，大多数患者在治疗52周后，BMI得分有显著下降。具体而言，12名患者中有10名在52周时BMI评分下降了0.2以上，整体BMI变化的平均百分比为-19%。其中，患有POMC或LEPR缺陷的患者BMI变化为-26%，而BBS患者则为-10%。

这一数据表明，Setmelanotide能够在患有这些遗传性疾病的儿童中实现体重的显著减少，并且这种效果能够持续。这一结果为BBS等遗传性肥胖症的早期干预提供了强有力的临床支持，尤其是在儿童时期，通过这种方式可以有效预防因肥胖引发的长期健康问题。

早期干预的重要性

儿童肥胖症，尤其是由BBS和其他遗传性疾病引起的肥胖，通常会在5岁之前显现出来。由于这些儿童常常无法控制自己的食欲，导致体重迅速增加，进而对健康产生严重影响。如果不加以治疗，早期肥胖将大大提高孩子未来罹患糖尿病、高血压、心血管疾病等慢性病的风险。因此，早期干预对于这些患者尤为重要。

Setmelanotide的扩展适应症意味着，2岁以上的孩子也可以接受这种药物治疗，从而为更多的家庭带来希望。儿童期的肥胖如果得到及时治疗，不仅可以减少健康风险，还能改善孩子的生活质量，避免因肥胖而导致的心理问题，如自卑、焦虑等。

患者家庭的支持与期待

BBS和其他遗传性肥胖症患者的家庭常常面临巨大的心理和经济压力。患有这些疾病的孩子，除了要应对超常的饥饿感，还要忍受长期的体重管理挑战，这给家庭生活带来了极大的困扰。许多家长表示，孩子总是吃不饱，无论进食多少，依然频繁出现觅食行为，这种情况导致家庭成员间的矛盾和压力不断增加。

Tim Ogden，Bardet Biedl综合症基金会主席，在接受采访时表示，Imcivree的批准为这些家庭带来了重要的支持。通过Setmelanotide治疗，家长们不再需要担心孩子的饮食行为失控，这无疑减轻了他们的生活负担，让他们能够更多地关注孩子的整体健康和成长。

安全性与副作用

在研究中，Setmelanotide表现出较好的安全性。在临床试验中，只有极少数患者因不良反应而停止治疗。例如，在一项开放标签试验中，约3.1%的患者因副作用停药，而超过100名患者在完成24周试验后继续使用该药物超过三年。

尽管如此，Setmelanotide仍然存在一定的副作用风险。可能出现的副作用包括严重感染、恶性肿瘤、血栓形成、胃肠道穿孔以及某些实验室异常。患者在使用药物时，必须在医生的指导下进行定期监测，特别是对有特定健康风险的患者。

临床意义

Setmelanotide的批准不仅是对BBS等遗传性肥胖症治疗领域的重大突破，也为其他因MC4R通路异常导致的肥胖症患者提供了新的治疗选择。通过早期介入，这些患者能够在生命的早期阶段就获得针对性的治疗，显著减少肥胖对其身心健康的危害。

同时，Setmelanotide的临床研究成果也为其他类似疾病的治疗提供了宝贵的经验。在未来，随着对更多遗传性肥胖症机制的了解，可能会有更多类似的药物被研发出来，为广泛的患者群体提供个性化的治疗方案。

Setmelanotide的适应症扩展为2岁及以上的儿童提供了新的治疗希望。这一进展不仅为BBS等遗传性肥胖症患者的治疗提供了新的选择，也为早期干预和肥胖管理提供了新的临床实践依据。随着更多临床数据的积累和对药物疗效的进一步验证，Setmelanotide有望在未来成为治疗遗传性肥胖症的重要药物，为更多家庭带来健康与希望。

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