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Piqray阿培利司片(alpelisib)治疗PIK3CA相关的头颈部淋巴管畸形和过度生长

目的

PIK3CA相关的头颈部过度生长谱(PROS)是治疗的挑战。传统上,这些疾病需要多种侵入性干预,包括不完全畸形切除、毁容和可能的功能障碍。PI3K抑制剂Piqray阿培利司片(alpelisib)之前被证明对PROS有效,但在PIK3CA相关的头颈淋巴管畸形(HNLMs)或面部浸润性脂肪瘤病(FIL)中的应用尚未见报道。本文描述了5例PIK3CA相关HNLMs或头颈部FIL患儿使用Piqray阿培利司片(alpelisib)单药治疗的前瞻性治疗。

以上图片为Piqray(alpelisib阿培利司片)在致泰药业实拍图
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方法

共有5名PIK3CA相关HLM(n =4)或FIL(n =1)的儿童接受了Piqray阿培利司片(alpelisib)单药治疗(2-12岁)。治疗反应通过父母报告、临床评估、日记/问卷、标准化临床摄影、通过三维照片和磁共振成像测量面部体积来确定。

阿培利司片Piqray(alpelisib)
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结果

所有受试者的病变面积均缩小,畸形炎症/疼痛/出血均得到改善或解决。避免了常见的侵入性治疗(即气管切开术)。经过6个月以上的Piqray阿培利司片(alpelisib)疗法后,面部体积减小(范围为1%-20%),磁共振成像异常体积减小(幅度为0%-23%),吞咽、上呼吸道通畅和语音清晰度有所改善。

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结论

接受Piqray阿培利司片(alpelisib)治疗的头颈部PROS患者畸形大小和局部过度生长减少,功能和症状改善,侵入性手术减少。

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